Zapomeňte na pouhé sledování slunce.
Toto doporučení se nezměnilo, ale vše ostatní se může dramaticky změnit. Vědci z QIMR Berghofer provedli největší světovou studii molliness – genetických rysů spojených s krtci – a našli více než 250 genů spojených s rizikem vzniku melanomu. Výsledky publikované v časopise Nature Communications představují obrovský skok oproti tomu, co jsme znali před pěti lety.
Proč na krtcích záleží
Většina lidí věří, že melanom je způsoben pouze spálením sluncem nebo světlou pokožkou.
Ano, to jsou rizikové faktory. Tato studie však poukazuje na něco hlubšího, nezávislého na pigmentaci. Nové důkazy zdůrazňují biologické cesty související s tím, jak imunitní systém reguluje buněčný růst. Představte si imunitní mechanismy, které nejsou schopny zabrzdit a zastavit dělení buněk. Zahrnuje také geny spojené s nekontrolovanou buněčnou proliferací u rakoviny prsu nebo prostaty.
Pochopení toho, jak tyto cesty blokovat, otevírá dveře k vytváření cílených léků, které mají něco společného s jinými věcmi než opalovacími krémy.
Matthew Law, který vede laboratoř genetiky a rakoviny kůže, se u toho nehodlá zastavit. Poznamenává, že Austrálie má stále nejvyšší výskyt melanomu na světě. Ročně tam na tuto nemoc zemře asi 1400 lidí. Máme pravidla SunSmart. Existují imunoterapeutické léky, které mnoha pacientům zachránily život. Polovina pacientů v pokročilých stadiích však na tuto léčbu nereaguje. Lidé nadále onemocní. Lidé dál umírají.
Vědci se proto rozhodli krtky studovat.
Od benigního po smrtící
Krtci i melanom začínají v melanocytech, buňkách, které dávají kůži její barvu. U benigního krtka se tyto buňky množí a pak se zastaví. Jednoduché a neškodné. V případě melanomu se nezastaví.
Genetika určuje počet krtků na vašem těle. Čím více krtků, tím vyšší riziko. Přibližně jedna třetina případů melanomu ve skutečnosti začíná u existujícího krtka.
Tým analyzoval genetická data od více než 85 000 Evropanů. Objevili 24 nových genetických oblastí spojených s počtem krtků. To je pětkrát více než předchozí benchmark stanovený v roce 2018. Všechny tyto oblasti kromě jedné také naznačují zvýšené riziko melanomu. Máme tedy více než 250 specifických genů, které vyžadují důkladné studium.
Asociace s genem SIKE1
Jedním z nejvýraznějších příkladů je gen SIKE1.
Obvykle tento gen pomáhá kontrolovat imunitní odpověď na viry. Pokud se porouchá, tým předpokládá, že imunitní systém ztrácí schopnost detekovat a ničit zbloudilé (rakovinové) melanocyty. Rostou mimo kontrolu. Nádor roste. SIKE1 by mohl být dalším velkým cílem pro ranou fázi imunoterapie.
Shanika Jayasinghe, hlavní autorka článku, to považuje za součást odkazu institutu. Institut po desetiletí sleduje údaje o dvojčatech a genomech. Nyní získáváme podrobnější obrázek o tom, proč někteří lidé mají na těle znaménka, zatímco jiní onemocní rakovinou.
Vytvořili k tomu dokonce nástroj: polygenní hodnocení rizik (PRS).
Screening na základě čísel
Tento ukazatel není jen akademickou abstrakcí.
Umožňuje vám identifikovat lidi, kteří jsou geneticky predisponováni k výskytu velkého počtu krtků. To znamená, že vysoce rizikové osoby lze identifikovat dříve. Budou přísněji sledováni. To zlepší včasnou diagnostiku dříve, než bude příliš pozdě.
co bude dál?
Velké datové sady. Aktivnější hledání genetických souvislostí. Vědci si také kladou jednodušší otázku: Existují již léky, které se zaměřují na tyto nové cesty? Přepracování starých léků je levnější a rychlejší než vytváření nových léků od začátku.
Proč čekat na novou chemii, když stávající léky mohou fungovat, pokud jsou zacíleny na správný „přepínač“?
Díky patří tisícům účastníků ve třinácti studiích, od projektu QSkin po australskou studii genetiky deprese. Bez jejich dat geny „nemluvily“.
Nyní je mapa jasnější. Vidíme, kde se v DNA skrývá riziko. Proměnit seznam genů v lék, který dokáže nemoc zastavit v rané fázi, je však běh na dlouhou trať. V tuto chvíli máme cíle. A pro připomenutí: vyšetření krtků není estetická záležitost, ale otázka přežití.
Co se stane, když tyto „spínače“ skutečně aktivujeme, se teprve uvidí.
