Lupakan hanya menonton matahari.
Nasihat itu tidak berubah tetapi segala sesuatunya mungkin berubah. Peneliti QIMR Berghofer baru saja melakukan penelitian terbesar di dunia tentang “moliness”—hal genetik di balik tahi lalat—dan menemukan lebih dari 250 gen terkait dengan risiko melanoma. Diterbitkan di Nature Communications, ini merupakan lompatan besar dari apa yang kita ketahui lima tahun lalu.
Mengapa Tahi Lalat Penting
Kebanyakan orang mengira melanoma terjadi karena terbakar sinar matahari atau memiliki kulit cerah.
Tentu. Itu adalah risiko. Namun penelitian ini menunjukkan sesuatu yang lebih dalam, tidak bergantung pada pigmentasi. Temuan baru ini menyoroti jalur biologis yang terkait dengan bagaimana sistem kekebalan mengatur pertumbuhan sel. Bayangkan mekanisme kekebalan tubuh gagal mengerem perpecahan. Gen yang terkait dengan proliferasi kanker payudara atau prostat yang tidak terkendali juga ada di sini.
Memahami cara memblokir jalur ini akan membuka pintu bagi target obat yang tidak ada hubungannya dengan tabir surya.
Matthew Law, yang memimpin laboratorium Genetika dan Kanker Kulit, tidak menyerah. Ia mencatat Australia masih memiliki tingkat melanoma tertinggi di dunia. Sekitar 1.400 orang meninggal di sana setiap tahunnya. Kami punya pedoman SunSmart. Kami memiliki imunoterapi yang menyelamatkan beberapa orang. Namun setengah dari pasien stadium akhir masih tidak memberikan respons terhadap obat-obatan tersebut. Orang-orang masih sakit. Orang-orang masih mati.
Jadi mereka melihat tahi lalat.
Dari Jinak menjadi Mematikan
Baik tahi lalat maupun melanoma dimulai dari melanosit—sel yang memberi warna pada kulit. Pada tahi lalat jinak, sel-sel tersebut berkembang biak lalu berhenti. Sederhana. Tidak berbahaya. Pada melanoma, penyakit ini tidak berhenti.
Genetika menentukan berapa banyak tahi lalat yang Anda dapatkan. Lebih banyak tahi lalat biasanya berarti risiko lebih tinggi. Sekitar sepertiga melanoma sebenarnya bermula dari tahi lalat yang sudah Anda miliki.
Tim tersebut mengolah data genetik dari lebih dari 85.000 orang Eropa. Mereka menemukan 24 wilayah genetik baru yang terkait dengan jumlah tahi lalat. Lima kali lebih banyak dibandingkan tolok ukur sebelumnya pada tahun 2018. Semua kecuali satu wilayah tersebut juga menandai risiko melanoma. Hal ini membuat kita memiliki lebih dari 250 gen spesifik yang memerlukan pengamatan lebih dekat.
Koneksi SIKE1
Salah satu yang menonjol adalah SIKE1.
Gen ini biasanya membantu mengatur respon imun terhadap virus. Jika penyakit ini rusak, tim berpikir sistem kekebalan tubuh akan kehilangan kemampuannya untuk mengenali dan membunuh melanosit jahat. Mereka tumbuh tanpa terkendali. Kanker tumbuh. SIKE1 dapat menjadi target besar berikutnya untuk imunoterapi tahap awal.
Shanika Jayasinghe, penulis utama makalah ini, melihat hal ini sebagai bagian dari warisan. Lembaga ini telah melacak kembaran dan genomnya selama beberapa dekade. Ini hanya menambah rincian mengapa beberapa orang memiliki tahi lalat dan yang lainnya menderita kanker.
Mereka bahkan membuat alat untuk itu: Skor Risiko Poligenik.
Pemutaran berdasarkan Angka
Nilai ini bukan hanya sekedar akademis.
Ini mengidentifikasi orang-orang yang secara genetik siap untuk memiliki banyak tahi lalat. Artinya, orang-orang yang berisiko tinggi bisa ditandai lebih awal. Mereka akan diawasi lebih dekat. Deteksi menjadi lebih baik sebelum terlambat.
Apa selanjutnya?
Kumpulan data yang lebih besar. Lebih banyak perburuan untuk mengetahui hubungan genetik. Para peneliti juga mengajukan pertanyaan yang lebih sederhana: apakah kita sudah memiliki obat yang dapat mencapai jalur baru ini? Menggunakan kembali obat-obatan lama lebih murah dan lebih cepat daripada menciptakan obat baru dari awal.
Mengapa menunggu bahan kimia baru ketika obat yang ada mungkin berhasil jika diarahkan pada perubahan yang tepat?
Penghargaan ini diberikan kepada ribuan peserta di tiga belas penelitian, mulai dari proyek QSkin hingga Australian Genetics of Depression Study, tanpa data mereka, gen tidak akan angkat bicara.
Petanya lebih jelas sekarang. Kami melihat di mana risikonya tersembunyi di dalam DNA. Namun mengubah daftar gen menjadi obat yang menghentikan penyakit ini masih jauh dari kenyataan. Untuk saat ini kami punya target. Dan sebagai pengingat bahwa melihat tahi lalat bukan hanya tentang estetika, tetapi juga tentang kelangsungan hidup.
Apa yang terjadi ketika kita benar-benar menekan tombol tersebut masih harus dilihat.
